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La biología molecular es la disciplina que estudia los procesos biológicos a nivel molecular, centrándose en componentes claves como los ácidos nucleicos (ADN y ARN), es un área fundamental para conocer los misterios de la vida y la evolución del ser humano; a la par y desde otra óptica corre la inmunología que constituye una importante barrera de defensa, pero también sufre trastornos por los cuales el mismo sistema ataca por error a nuestras células sanas (Enfermedades autoinmunes), cada vez más numerosas.

Estos conceptos y muchos otros permitieron la aparición de pruebas de laboratorio que llevaron a grandes avances en la medicina actual.

En este trabajo para los profesionales de la salud y para diferentes lectores solo adelantamos algunas posibilidades, pues son numerosas las que permanentemente surgen y nos permiten avanzar o transitar hacia futuros más promisorios a las nuevas generaciones.

ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer (LA) como concepto general, es una patología neurodegenerativa progresiva y una de las principales causas de demencia senil en todo el mundo, patológicamente se caracteriza por la presencia de placas seniles formadas por compuestos de péptidos B amiloide (AB) y ovillos neurofibrilares (NFT) compuestos de proteínas TAU asociadas a microtúbulos lo que produce atrofia cerebral. El aumento de AB en el cerebro induce neuroinflamación crónica, taupatía y pérdida neuronal irreversible. La proteína TAU se localiza en los axones y regula la plástica sináptica y en condiciones patológicas se acumula en el soma (cuerpo celular), las dendritas y la post sinapsis de las neuronas. También se demostró que la microglía (células de defensa del cerebro) engullen y liberan proteínas TAU contribuyendo a su propagación en el cerebro. De allí que el dosaje de proteína TAU fosforilada en plasma resulta un método muy preciso para determinar patología cerebral en pacientes con enfermedad de Alzheimer durante el período preclínico (etapa temprana).

Sus valores elevados y también precoces predicen con precisión la progresión a la demencia por enfermedad de Alzheimer, aún en personas sin deterioros cognitivos. Los resultados de los dosajes de TAU deben interpretarse en concordancia con la tomografía de emisión de positrones y junto a los correspondientes exámenes clínicos y neurológicos.

VIRUS INMUNODEFICIENCIA HUMANA (HIV) GEN CCR5 delta 32 LA VARIANTE GENÉTICA PROTECTORA DEL VIRUS HIV

El receptor CCR5 es el principal corrector de HIV, participando activamente en la entrada del virus en la célula diana (receptora específica) como también a la propagación de células a células. Es decir, el virus necesita el receptor CCR5 para infectar.

Se han identificado patrones genéticos que impiden la expresión y actividad del CCR5 en individuos expuestos a la HIV, que muestran resistencia natural a las infecciones; entre estas variantes genéticas destaca la deleción (pérdida de una parte del cromosoma) de 32 pares de base en el gen CCR5). Los poseedores del genotipo homocigoto (CCR5 delta 32 /CCR5 delta 32) poseen un alto grado de resistencia a la infección por HIV. La variante genética ha sido documentada en individuos que permanecieron seronegativos, incluso después de múltiples exposiciones al virus.

CÁNCER DE PRÓSTATA

Del antígeno PSA a los genes El cáncer de próstata es el segundo cáncer más frecuente diagnosticado a nivel mundial, el primero entre los varones.

Aproximadamente hasta un 10% de los casos de cáncer de próstata tienen un componente genético y los varones con antecedentes de familiares directos enfrentan un riesgo aumentado especialmente en edades tempranas entre los 35 a 45 años. Se conocen varios genes asociados con el riesgo de desarrollar un cáncer de próstata. Se detecta el gen BRCA2 y existe un panel de genes involucrados con el cáncer hereditario que abarcan la próstata. La comprensión genética del cáncer de próstata no solo mejora las opciones diagnósticas sino tratamientos más específicos y prevenciones para mejorar la salud de futuras generaciones.