Huesos de Cristal: ¿de qué se trata?
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad congénita en la cual los huesos se fracturan con facilidad. Se la conoce más comúnmente con Huesos de cristal y eso se debe a que las personas que la padecen tienen huesos muy frágiles que se fracturan con facilidad. Es una enfermedad rara y su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas leves que solo tienen talla baja sin fracturas y que frecuentemente pasan desapercibidas.
El hueso está formado por la matriz ósea y las fibras de colágeno, en donde se depositan los minerales como el calcio y los fosfatos, haciendo un material resistente. En la OI, el problema no está ni en la matriz ósea, ni en el calcio, sino en las fibras de colágeno (aportan la elasticidad), que son anormales. La alteración del colágeno es muy variable, puede ser una disminución de la cantidad, pero con una estructura normal, o una alteración de la calidad de la fibra. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes.
La OI puede variar desde leve (baja talla, hiperlaxitud sin fracturas) hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra
El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir.
Otros signos son retraso del crecimiento, escleróticas azuladas, incurvación de los huesos y la columna, hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones). Hay niños que también tienen afectada la dentición y sus dientes, de color amarillento, se gastan o contraen caries muy fácilmente (dentinogenesis imperfecta). En la edad adulta puede haber disminución de la audición.
La Osteogénesis Imperfecta severa se puede detectar por medio de una ecografía obstétrica por fracturas intraútero de femúr.
No existe una cura, pero si un control y tratamientos que apuntan a mejorar la calidad de vida con disminución de fracturas. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, hidroterapia, drogas y plataformas vibratorias. Actualmente se utilizan drogas que inhiben la reabsorción del hueso y de esta manera aumenta la resistencia. Al ser drogas de reciente uso deben aplicarse con cuidado bajo la supervisión de un especialista experimentado.