ASESORAMIENTO: DRA. ANA CAROLINA ARIAS CÁU M.P. 3141 – Esp. en Endocrinología Pediátrica UBA (SAP)
CIDEN – Güemes 1328 PB A y B San Salvador de Jujuy – Cel.: 0388 – 4242902
LO QUE DEBES SABER: Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) son aquellas que se producen con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.
Sabemos que en Argentina, existen casi 3 millones de personas, es decir el 6-8% de la población que padecen este tipo de enfermedades. Un EPF aplica a varias enfermedades que además de su baja prevalencia comparten que sus síntomas y signos varían dentro de la misma enfermedad, por lo tanto a veces complica al diagnóstico. Se sabe que aproximadamente en el camino al diagnóstico, se llega a consultar entre 6 y 13 profesionales. Es como pensar en un iceberg en el cual hay más por debajo (lo que no vemos) que lo que podemos encontrar por encima (los síntomas floridos).
Estas enfermedades afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. En cuanto a la gravedad también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.
Las EPF se caracterizan por:
Diagnóstico tardío: existe la poli-consulta, el recorrido previo por distintos especialistas médicos, diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios.
• Son Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, algunas con riesgo de vida.
• La mayoría inician en la niñez y afectan tanto a niños y también a adultos.
• Son Incapacitantes: con alto impacto en la calidad de vida de quienes la padecen, por la pérdida o falta de autonomía.
• Son muy dolorosas tanto por el sufrimiento de las personas que las padecen como sus familias y el entorno de cada persona, afecta psicológica y anímicamente dado que no poseen un tratamiento curativo.
• Existen tratamientos no curativos, que se basan en el tratamiento de los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.
El 28 de febrero se conmemora a nivel mundial el día de la Enfermedades Poco Frecuentes, con el objetivo de visualizar y concientizar que éstas existen.
Por lo tanto requieren no solo de un médico entrenado para sospecharla y llegar al diagnóstico precoz sino también de un Equipo Interdisciplinario capacitado, para sobrellevar el tratamiento y el acompañamiento dado su complejidad. Estos equipos de Salud formados, implican alto costo de insumos y en tiempos de atención dado que la asistencia del pediatra y otros especialistas pediátricos, no se limitan a la atención del niño, sino que abarca también a su familia, el colegio y las oportunidades de participación y en su camino a la vida adulta.
Este modelo de atención es lo que llamamos Medicina Traslacional, que consiste en atravesar todos los aspectos de la enfermedad de este paciente, desde el diagnóstico, la investigación, nuevos tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto apunta a la efectividad clínica que se logra con la conformación de equipos y el trabajo coordinado para acompañar a estas personas y sus familias, a lo largo de la vida.